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DeCS
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Descritor Inglês:
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Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency
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Descritor Espanhol:
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deficienia de dihidropirimidina deshidrogenasa
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Descritor Português:
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Deficiência da Di-Hidropirimidina Desidrogenase
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Sinônimos Espanhol:
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Deficiencia de Dihidropirimidina Deshidrogenasa
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Categoria:
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C16.320.565.798.183
C18.452.648.798.183
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Definição Espanhol:
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Trastorno autosómico recesivo que afecta a la DIHIDROPIRIMIDINA DESHIDROGENASA y causa pirimidinemia familiar. Se caracteriza por tiamina-uraciluria en pacientes homocigotos deficientes. Incluso una deficiencia parcial en la enzima deja a los individuos en riesgo de padecer toxicidad relacionada con 5-FLUOROURACILO.
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Qualificadores Permitidos Espanhol:
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Número do Registro:
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52628
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Identificador Único:
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D054067
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Ocorrência na BVS:
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Similar:
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DeCS
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